Razotkrijte svoje gene
GENETSKO TESTIRANJE
Genetske analize mogu pomoći u otkrivanju nasljedne sklonosti određenim bolestima, potvrđivanju ili razjašnjavanju dijagnoze, procjeni rizika za članove obitelji te, u nekim slučajevima, odabiru odgovarajućeg liječenja ili preventivnog praćenja.
U Poliklinici Anova dostupna je široka paleta genetskih testova – od analize pojedinačnih gena do opsežnih panela koji istodobno analiziraju desetke ili stotine gena povezanih s određenom bolešću ili skupinom bolesti. Naša ponuda obuhvaća genetske analize povezane s nasljednim tumorima, kardiovaskularnim bolestima, endokrinološkim i metaboličkim poremećajima, neplodnošću i reproduktivnim zdravljem, prenatalnim testiranjem, rijetkim bolestima, neurološkim i bubrežnim bolestima, poremećajima zgrušavanja krvi te brojnim drugim stanjima. Dostupno je i farmakogenetsko testiranje kojim se mogu analizirati genetske osobitosti povezane s odgovorom na određene lijekove.
S obzirom na velik broj dostupnih analiza, nije uvijek jednostavno znati koji test odabrati. Ako niste sigurni koji je test odgovarajući, možemo na temelju razloga testiranja, postojeće dijagnoze i dostupne medicinske dokumentacije predložiti odgovarajuću analizu. Kada je potrebno dodatno genetsko savjetovanje, u obradu možemo uključiti i našeg genetičara.
Genetsko testiranje danas se koristi u brojnim područjima medicine. Ovisno o kliničkom pitanju, može se analizirati pojedinačni gen, skupina povezanih gena ili koristiti širi panel koji istodobno obuhvaća velik broj genetskih promjena. U Poliklinici Anova dostupne su genetske analize iz različitih područja medicine, a u nastavku izdvajamo neke od najčešćih skupina testova.
Nasljedni tumori i genetska sklonost raku
Većina zloćudnih bolesti nije izravno nasljedna, ali kod dijela osoba postoji genetska promjena koja povećava sklonost razvoju određenih vrsta raka. Na nasljednu predispoziciju možemo posumnjati kada se ista ili povezana vrsta raka pojavljuje kod više članova obitelji, kada se bolest razvije u mlađoj životnoj dobi ili kada jedna osoba tijekom života razvije više različitih tumora.
Genetskim testiranjem moguće je tražiti pojedinačne poznate promjene ili istodobno analizirati veći broj gena povezanih s nasljednim tumorskim sindromima.
U Poliklinici Anova dostupne su, među ostalim, genetske analize za:
-
BRCA1 i BRCA2
-
nasljedni rak dojke i jajnika
-
nasljedni rak debelog crijeva i polipozne sindrome
-
nasljednu sklonost raku prostate
-
rak gušterače i želuca
-
nasljedne oblike raka bubrega i štitnjače
-
nasljedni melanom
-
šire panele za nasljednu sklonost različitim vrstama raka.
Laboratorijska ponuda uključuje upravo ciljane BRCA analize, zasebne panele prema pojedinim sijelima te šire hereditary pan-cancer panele.
Rezultat testiranja može pomoći u procjeni osobnog rizika, planiranju odgovarajućeg praćenja i preventivnih postupaka, a nalaz može biti važan i za druge članove obitelji. Kod osoba koje već imaju malignu bolest određene nasljedne genetske promjene mogu biti važne i za odabir liječenja.
Važno: genetsko testiranje nasljedne sklonosti raku nije isto što i gensko profiliranje samog tumora. Gensko profiliranje tumora (NGS) zasebna je analiza iz područja precizne onkologije kojom tražimo molekularne promjene u tumorskim stanicama, među ostalim i radi mogućeg odabira ciljane terapije.
Kardiovaskularne bolesti
Brojne bolesti srca i krvnih žila mogu imati nasljednu komponentu. Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju sumnje na nasljednu kardiovaskularnu bolest, preciznijem određivanju njezina uzroka te procjeni rizika kod drugih članova obitelji.
U Poliklinici Anova dostupne su pojedinačne genetske analize i širi paneli za različite kardiovaskularne bolesti, uključujući:
-
hipertrofičnu, dilatacijsku i druge nasljedne kardiomiopatije
-
nasljedne poremećaje srčanog ritma
-
sindrom dugog i kratkog QT intervala
-
Brugada sindrom
-
aritmogenu kardiomiopatiju
-
nasljedne bolesti aorte i sklonost aneurizmi i disekciji
-
obiteljsku hiperkolesterolemiju
-
plućnu hipertenziju
-
prirođene srčane greške i druge nasljedne kardiovaskularne poremećaje.
Dostupni paneli mogu obuhvatiti od nekoliko ciljano odabranih gena do vrlo širokih analiza. Primjerice, laboratorijska ponuda uključuje zasebne panele za aritmije, kardiomiopatije, aortopatije, prirođene srčane greške, obiteljsku hiperkolesterolemiju i plućnu hipertenziju, kao i sveobuhvatni kardiovaskularni panel.
Genetsko testiranje osobito može biti korisno kada se u obitelji pojavljuju kardiomiopatije, ozbiljne aritmije, aneurizme ili disekcije aorte, izrazito povišene vrijednosti kolesterola u mlađoj dobi ili iznenadna srčana smrt. Ako se utvrdi patogena nasljedna varijanta, nalaz može pomoći i u procjeni rizika te planiranju praćenja krvnih srodnika.
Endokrinološke i metaboličke bolesti
Genetske promjene mogu biti uzrok različitih endokrinoloških i metaboličkih bolesti. Genetsko testiranje može biti korisno kada klinička slika, dob pojave bolesti ili obiteljska anamneza upućuju na mogući nasljedni uzrok.
U Poliklinici Anova dostupne su genetske analize i paneli za različita stanja, uključujući:
-
monogenske oblike šećerne bolesti, uključujući MODY
-
nasljedne endokrine tumorske sindrome, uključujući MEN sindrome
-
poremećaje spolnog razvoja
-
hipogonadotropni hipogonadizam i Kallmannov sindrom
-
prijevremeno zatajenje jajnika
-
poremećaje rasta i razvoja
-
nasljedne poremećaje metabolizma
-
hemokromatozu
-
Wilsonovu bolest
-
Gilbertov sindrom
-
Gaucherovu i Pompeovu bolest
-
fenilketonuriju i druge nasljedne metaboličke bolesti.
Primjerice, dostupna je analiza panela od 14 gena povezanih s MODY-jem, kao i paneli za prijevremeno zatajenje jajnika, poremećaje spolnog razvoja, nasljedne endokrine tumorske sindrome te hipogonadotropni hipogonadizam. Ponuda metaboličkih analiza obuhvaća, među ostalim, gene povezane s hemokromatozom, Wilsonovom bolešću, Gaucherovom i Pompeovom bolešću, galaktozemijom, fenilketonurijom i nedostatkom G6PD.
Kod sumnje na nasljedni endokrinološki ili metabolički poremećaj možemo, prema dijagnozi i medicinskoj dokumentaciji, pomoći u odabiru odgovarajućeg pojedinačnog testa ili šireg panela.
Reproduktivna i prenatalna genetika
Genetske analize mogu biti korisne u različitim fazama planiranja obitelji – od obrade neplodnosti i ponavljanih spontanih pobačaja, preko testiranja nositeljstva nasljednih bolesti, do genetskog probira tijekom trudnoće.
U Poliklinici Anova dostupne su različite genetske analize za žene, muškarce i parove, uključujući:
-
genetske panele za žensku i mušku neplodnost
-
analize povezane s prijevremenim zatajenjem jajnika i poremećajima funkcije jajnika
-
genetske analize kod ponavljanih spontanih pobačaja
-
Y-kromosomske mikrodelecije i druge genetske uzroke muške neplodnosti
-
CFTR analize povezane s muškom neplodnošću
-
analizu aneuploidija spermija i fragmentacije DNA spermija
-
genetsku analizu produkata začeća nakon spontanog pobačaja
-
testiranje nositeljstva nasljednih bolesti (carrier screening)
-
NIPT i druge prenatalne genetske analize.
Ponuda obuhvaća ciljane testove i šire panele za žensku i mušku neplodnost te kombinirane analize za parove.
Testiranje nositeljstva nasljednih bolesti
Carrier screening omogućuje utvrđivanje je li osoba nositelj genetske promjene povezane s nasljednom bolešću, iako sama nema simptome. Dostupno je ciljano testiranje, primjerice za cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), hemoglobinopatije, Duchenneovu mišićnu distrofiju i sindrom fragilnog X kromosoma, kao i prošireni paneli koji obuhvaćaju veći broj nasljednih bolesti.
Prenatalno genetsko testiranje
Tijekom trudnoće dostupni su neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) kojima se iz krvi trudnice procjenjuje rizik za određene kromosomske poremećaje fetusa. Ovisno o odabranom testu, analiza može obuhvatiti najčešće trisomije, poremećaje spolnih kromosoma te dodatne kromosomske i genetske promjene.
Rijetke i nasljedne bolesti
Genetsko testiranje ima važnu ulogu u dijagnostici brojnih rijetkih i nasljednih bolesti, osobito kada simptomi zahvaćaju više organskih sustava, kada se bolest pojavljuje u više članova obitelji ili kada dosadašnja obrada nije uspjela jasno utvrditi uzrok tegoba.
Ovisno o kliničkoj slici, moguće je analizirati pojedinačni gen ili koristiti šire panele koji istodobno obuhvaćaju desetke, a kod nekih bolesti i više od stotinu gena.
U Poliklinici Anova dostupne su genetske analize za velik broj nasljednih bolesti, uključujući:
-
neurološke i neuromuskularne bolesti
-
nasljedne neuropatije
-
bubrežne bolesti, uključujući policističnu bolest bubrega i Alportov sindrom
-
nasljedne bolesti krvi i poremećaje zgrušavanja
-
poremećaje vezivnog tkiva
-
razvojne i prirođene poremećaje
-
brojne druge rijetke genetske bolesti.
Ponuda uključuje ciljane analize, ali i vrlo široke panele. Primjerice, dostupni su paneli za nasljedne neuropatije koji obuhvaćaju više od 100 gena, kao i različiti paneli za nasljedne bubrežne bolesti.
Kod bolesti krvi dostupne su, među ostalim, analize gena povezanih s nasljednim poremećajima koagulacije i trombofilijama, hemoglobinopatijama, von Willebrandovom bolešću, nasljednom hemoragijskom teleangiektazijom i drugim hematološkim poremećajima.
Kod rijetkih bolesti izbor odgovarajuće analize posebno ovisi o kliničkoj slici i dosadašnjim nalazima, pa nam pacijent može poslati medicinsku dokumentaciju kako bismo predložili test ili panel koji najbolje odgovara postavljenom pitanju.
Farmakogenetika
Način na koji organizam reagira na određeni lijek djelomično može ovisiti i o genetskim razlikama među pojedincima. Farmakogenetskim testiranjem analiziraju se genetske varijante koje mogu utjecati na metabolizam, učinkovitost ili rizik od nuspojava pojedinih lijekova.
Farmakogenetske analize mogu biti korisne kao dodatna informacija pri izboru lijeka ili njegove doze, osobito kod lijekova kod kojih postoje dobro poznate genetske razlike u metabolizmu ili odgovoru na terapiju.
U Poliklinici Anova dostupne su farmakogenetske analize povezane s različitim skupinama lijekova, uključujući:
-
lijekove koji se koriste u onkologiji
-
antikoagulantnu terapiju
-
antiepileptike
-
antidepresive i antipsihotike
-
druge lijekove kod kojih genetske varijante mogu biti važne za odgovor na terapiju.
Ovisno o kliničkom pitanju, moguće je napraviti analizu pojedinačnih gena, poput DPYD, UGT1A1, CYP2D6 i CYP2C19, ili odabrati širi farmakogenetski panel.
Rezultat farmakogenetskog testa ne određuje terapiju sam za sebe, već liječniku može pružiti dodatnu informaciju pri izboru lijeka i njegove doze, zajedno s dijagnozom, drugim lijekovima koje pacijent uzima te ostalim kliničkim čimbenicima.
Česta pitanja o genetskom testiranju
Kako mogu napraviti genetsko testiranje?
Ako već znate koji test trebate, javite nam se s nazivom pretrage ili preporukom liječnika. Ako niste sigurni koja bi analiza bila odgovarajuća, možete nam poslati kratko objašnjenje razloga testiranja i dostupnu medicinsku dokumentaciju te ćemo vam pomoći u odabiru odgovarajućeg testa.
Iz kojeg se uzorka radi genetsko testiranje?
Velik broj genetskih analiza radi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice. Za pojedine specifične pretrage mogu biti potrebne i druge vrste uzoraka.
Koliko se čeka nalaz genetskog testiranja?
Vrijeme izrade nalaza ovisi o vrsti analize. Kod pojedinih testova nalaz može biti dostupan unutar nekoliko dana, dok je za složenije genetske analize i veće panele potrebno nekoliko tjedana.
Trebam li genetsko savjetovanje prije testiranja?
Ne nužno. Ako postoji jasna indikacija ili već imate preporuku za određeni test, možemo organizirati testiranje izravno. Ako je potrebno dodatno razjasniti izbor testa ili značenje dobivenog nalaza, možemo uključiti i našu genetičarku.
Što ako ne znam koji genetski test trebam?
To nije problem. Dostupne su stotine različitih pojedinačnih analiza i genetskih panela, pa pacijent ne mora sam znati koji test odabrati. Pošaljite nam razlog testiranja i relevantnu medicinsku dokumentaciju, a mi ćemo provjeriti koja bi analiza najbolje odgovarala vašem slučaju.
Je li genetsko testiranje isto što i gensko profiliranje tumora?
Nije. Genetskim testiranjem najčešće se traže nasljedne genetske promjene koje mogu biti povezane s određenom bolešću ili povećanim rizikom za njezin razvoj. Gensko profiliranje tumora (NGS) analizira promjene u samom tumoru i koristi se prvenstveno u preciznoj onkologiji, primjerice radi pronalaženja mogućih biomarkera za ciljano liječenje.
Medicinski tim
dr.sc. Davor Kust, dr.med. - specijalist onkologije i radioterapije
Anela Zorlak, mag.gen. - magistrica genetike
