Anela Zorlak – genetičko savjetovanje i genetsko testiranje

Anela Zorlak je magistrica genetike s iskustvom u humanoj genetici, molekularnoj dijagnostici i genetičkom savjetovanju. U Poliklinici Anova bavi se genetičkim savjetovanjem i procjenom potrebe za genetskim testiranjem, uključujući testiranje nasljedne sklonosti za razvoj malignih i drugih bolesti.

Genetsko testiranje danas može pružiti važne informacije ne samo osobi koja se testira nego i članovima njezine obitelji. Posebno mjesto ima u onkologiji, gdje određene nasljedne genske varijante mogu značajno povećati rizik razvoja raka dojke, jajnika, prostate, debelog crijeva, gušterače i drugih malignih bolesti.

Obrazovanje i iskustvo u humanoj genetici

Anela Zorlak diplomirala je genetiku na Prirodno-matematičkom fakultetu Univerziteta u Sarajevu, nakon čega je završila magistarski studij pod mentorstvom Genetičkog centra Medicinskog fakulteta u Sarajevu. Tijekom magistarskog studija obavila je praksu u Laboratoriju za humanu genetiku Kliničkog centra Univerziteta u Sarajevu, gdje je dodatno razvijala praktična znanja iz područja humane i medicinske genetike. Daljnje iskustvo stekla je radom u privatnom laboratoriju za molekularnu dijagnostiku.

Svoje obrazovanje nastavila je na Harvard Medical School, na programu namijenjenom profesionalcima iz područja genetičkog testiranja i sekvenciranja humanog genoma.

Međunarodno iskustvo i rad na složenim genetičkim slučajevima

Anela Zorlak članica je konzilija Guide Genetics, Genetičkog centra iz New Yorka, u sklopu kojeg sudjeluje u rješavanju kompleksnih genetičkih slučajeva.

Osnivačica je Genetičkog savjetovališta Genetika, prvog centra za genetsko savjetovanje u Bosni i Hercegovini. Kroz rad savjetovališta surađuje s kolegama iz Sjedinjenih Američkih Država, Njemačke, Hrvatske i Srbije. Usporedno djeluje i kao medicinski direktor biotehnološke tvrtke Premium Genetics Group.

Genetičko savjetovanje – kome je namijenjeno?

Genetičko savjetovanje pomaže procijeniti postoji li kod pojedinca ili njegove obitelji povećana vjerojatnost nasljedne bolesti te ima li smisla napraviti određeno genetsko testiranje.

Posebno je korisno kada se u obitelji pojavljuje više slučajeva iste ili međusobno povezanih malignih bolesti, kada je rak dijagnosticiran u neuobičajeno mladoj životnoj dobi ili kada određene karakteristike tumora upućuju na mogućnost nasljedne predispozicije.

Prije samog testiranja važno je odabrati odgovarajući test. Nije svakom pacijentu potreban isti panel gena, a rezultat genetskog testa potrebno je pravilno interpretirati u kontekstu osobne i obiteljske anamneze.

Genetsko testiranje nasljednog rizika za rak

Nasljedne genske varijante povezane su s povećanim rizikom razvoja brojnih malignih bolesti.

Genetičko savjetovanje i testiranje može se razmatrati kod sumnje na nasljednu predispoziciju za:

• rak dojke i jajnika, uključujući testiranje BRCA1 i BRCA2 te drugih povezanih gena

• rak prostate

• rak debelog crijeva i rektuma, uključujući nasljedne sindrome poput Lynchova sindroma

• rak gušterače

• određene oblike raka želuca

• druge tumore kod kojih osobna ili obiteljska anamneza upućuje na moguću nasljednu predispoziciju.

Rezultat genetskog testiranja može imati značenje za procjenu osobnog rizika, planiranje preventivnih pregleda i praćenja, a u pojedinim situacijama može biti važan i za članove obitelji.

Kod osobe koja već boluje od maligne bolesti određeni genetski nalazi mogu imati značenje i za odluke povezane s liječenjem.

Kako izgleda genetičko savjetovanje?

Genetičko savjetovanje započinje razgovorom i analizom osobne i obiteljske anamneze.

Na temelju dostupnih podataka procjenjuje se postoji li indikacija za genetsko testiranje te, ako postoji, koji bi test ili panel gena bio najprimjereniji.

Pacijentu se prije testiranja objašnjava što se testom može utvrditi, ali i njegova ograničenja te moguće značenje pozitivnog, negativnog ili nejasnog rezultata. Nakon dobivenog rezultata slijedi njegova interpretacija i, prema potrebi, preporuka daljnjih postupaka za osobu koja se testirala i članove obitelji.

Genetsko testiranje u Poliklinici Anova

U Poliklinici Anova dostupno je genetičko savjetovanje i genetsko testiranje za različite nasljedne bolesti i predispozicije.

Uzorak za genetsku analizu, ovisno o vrsti testa, može se dobiti iz krvi ili bukalnim brisom sluznice usne šupljine.

Važno je razlikovati genetsko testiranje nasljednih predispozicija od genskog profiliranja samog tumora (NGS). Kod nasljednog testiranja analiziraju se varijante koje osoba može nositi u svim svojim stanicama i koje se mogu prenositi unutar obitelji. Gensko profiliranje tumora, s druge strane, prvenstveno analizira molekularne promjene u tumorskim stanicama radi boljeg razumijevanja biologije tumora i mogućeg odabira ciljane terapije.

Stručni i znanstveni rad

Uz klinički i savjetodavni rad, Anela Zorlak aktivno sudjeluje u stručnim projektima iz područja genetike i onkologije.

S kolegama iz Sjedinjenih Američkih Država i Bosne i Hercegovine radi na pisanju smjernica za ranu dijagnostiku karcinoma dojke te na izradi priručnika namijenjenog pacijentima oboljelima od tumora probavnog sustava.

Za svoj stručni i znanstveni rad dobitnica je Večernjakovog pečata u kategoriji znanstvenica godine.

Genetičko savjetovanje u Zagrebu

Ako u obitelji postoji veći broj malignih ili nasljednih bolesti, ako je rak dijagnosticiran u mlađoj životnoj dobi ili želite procijeniti postoji li opravdanje za genetsko testiranje, prvi korak može biti genetičko savjetovanje.

Cilj nije napraviti što veći broj genetskih analiza, nego odabrati testiranje koje ima smisla za konkretnu osobu te dobiveni rezultat pravilno protumačiti.

Više o genetskim testovima u Poliklinici Anova